قبل أيام قليلة ، قابلت قصة هذا الطفل الذي وُلد قبل حوالي ثلاثة أشهر في نييفا ، كولومبيا مرض غريب يسبب لي دماء بيضاء وهذا فاجأ الأطباء والمتخصصين في المستشفى.
حسنًا ، هذا المرض ليس غريبًا حقًا ، لأنك تعرفها جميعًا ، فمن النادر أن تولد معها. وهو علم الأمراض يسمى فرط كوليستيرول الدم العائلي ويرجع ذلك إلى اضطراب وراثي ، أو نزوة شريرة في الطبيعة ، أو إلى أن نكون أكثر صدقًا ، تغيير ناتج عن علاقة والديهم ، الذين هم أبناء عمومة لبعضهم البعض.
الطفل هو ابن مارغوث ألاركون كويبانو وفيسينتي خيمينيز ألاركون ، ويعود مرضه إلى اضطراب وراثي في الكروموسوم 19 مما يؤدي إلى عدم تخلص جسمك من البروتين الدهني منخفض الكثافة ("LDL cholesterol" ، المعروف أيضًا باسم "الكولسترول الضار"). من خلال عدم التخلص منه ، تكون نسبة الكوليسترول في دم هذا الطفل أعلى بكثير من أي طفل آخر ، حيث يكون التركيز مرتفعًا للغاية بحيث يمكن رؤيته بالعين المجردة ، لذلك الدهون تجعل دمك أبيضًا تقريبًا.
وُلد الطفل قبل أسبوعين مما كان متوقعًا ، ويزن 1900 جرامًا ويبلغ ارتفاعه 36 سم فقط. قد يظن المرء أنه من الممكن أن يكون قد وُلِد صغيراً وهو يعاني من الكثير من الدهون في الدم ... ربما لأن الصورة التي لدينا لأشخاص يعانون من ارتفاع الكوليسترول في الدم هي صورة لأولئك الذين يتناولون الطعام بطريقة غير متوازنة ، ويرون مثل هذا الاختلال في التوازن أيضًا. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، فإن الدهون الزائدة المنتشرة لم تساعد الطفل على أن يكون أكبر ، على وجه التحديد.
هذه هي الحالة الثانية التي عاشت في مستشفى جامعة نيفا خلال العشرين عامًا الماضية. وفقا للدراسات ، فإن احتمال المعاناة من هذا المرض هو واحد من كل مليون نسمة، على الرغم من أن سبب هذه الحالة يجب أن يجعلنا نعتقد أنه يجب أن يكون هناك المزيد من الأطفال الذين يعانون من ارتفاع الكولسترول في الدم العائلي.
كما قلت من قبل ، فإن المرض نتج عن طفرة بسبب القرابة ، لأن الطفل كان نتيجة الاتحاد بين الأقارب. من المؤكد أن الكثير منكم يعرف حالات الزواج في إسبانيا التي هي أولاد عمومة وأطفالهم لا يعانون من هذا المرض (على الرغم من أنه من المحتمل أن أطفالهم ولدوا مع نوع آخر من الطفرات ، يجب قول كل شيء).
والأكثر فضولاً هو أن هذا المرض لم يظهر في المستشفى عند الولادة ، ولكن بعد أسبوعين ، عندما قررت والدته نقله إلى المستشفى ليرى أنه توفي بدون قوة.
لعدم وجود مساحة في المستشفى للقبول ، تم إحالته إلى مركز صحي. هناك قرروا إجراء فحص دم ، وعندها لاحظت الممرضة أن لون دم الطفل كان غريبًا جدًا. كان نصف الأنبوب مع العينة أحمر والنصف الآخر أبيض.
بالنظر إلى هذا الندرة ، أعيد الطفل إلى المستشفى ، حيث تم نقله بعد ذلك إلى وحدة العناية المركزة. هناك بدأوا في الاختبار حتى وجدوا سبب إزعاج الطفل: لقد عانى فرط كوليستيرول الدم العائلي. في ذلك الوقت ، قرروا اتخاذ بعض التدابير لتجنب المزيد من المشاكل ، مثل إيقاف الرضاعة الطبيعية ، التي تحتوي على نسبة عالية من الدهون ، لمنحه نظامًا غذائيًا خاليًا من الدهون وتقليل خطر انسداد شرايينه.
سيتعين على الطفل دائمًا أن يتناول نظامًا غذائيًا خاليًا من الدهون لمنع ارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية في دمه ، وسيتعين عليه دائمًا تناول الأدوية لمحاولة الحفاظ على مستوياته منخفضة قدر الإمكان.
كما هو الحال دائما في هذه الحالات ، نأمل أن تنمو صحية وقوية و يمكن أن يعيش حياة طبيعية، مثل الأطفال الآخرين. إنه طفل ، إنه يستحق ذلك.
