لقد سرنا إجراء المقابلات ميغيل ميلان ، عالم الأحياء الجزيئي المتخصص في علم الوراثة ومنسق اختبار الولادة، وهو اختبار قبل الولادة غير الغازية من مختبر Igenomix الذي يكشف عن تشوهات الكروموسومات ويعرض كبديل آمن لبزل السلى.
بزل السلى هو اختبار ما قبل الولادة ، والذي ، الغازية ، يقلق النساء الحوامل كثيرا. اليوم هناك بدائل مثل اختبار NACE ، والذي يتم فقط مع عينة دم من الأم. أردنا أن نعرف عن كثب ما الذي يدور حوله الاختبار ، وما الذي يكتشفه ، وكيف يتم تنفيذه ، والأسئلة الأخرى التي تهمك إلى الأمهات في المستقبل ، وأن الخبير أجاب علينا بلطف شديد.
ما هو NACE وكيف يعمل؟
NACE هو تقنية الفحص قبل الولادة التي يمكنك من خلالها تحليل وجود أو غياب أكثر التعديلات الصبغية انتشارًا في حالات الحمل التطورية ، بسرعة وأمان. على عكس التقنيات الأخرى ، مثل بزل السلى ، NACE هي تقنية غير الغازية ، وعينة من دم الأم مطلوبة ببساطة ، مثل تلك المستخدمة في أي تحليل روتيني.
أساس اختبار NACE بسيط للغاية. لدينا جميع الحمض النووي المتداول وخالية في مجرى الدم لدينا. في حالة النساء الحوامل ، يمكنك أن تجد في مجرى الدم لديك ، بالإضافة إلى الحمض النووي الخاص بك ، حمضًا نوويًا مجانيًا من المشيمة للطفل الذي تحملينه. بمجرد أن نتلقى عينة الدم ، نستخرج الحمض النووي المتداول من كليهما ونحسب كمية الحمض النووي للكروموسومات التي يتم تحليلها في الاختبار باستخدام التقنيات الجزيئية.
في حالة اختبار NACE ، الذي يتم إجراء الإجراء الخاص به في مختبراتنا في إسبانيا ، يمكن للوالدين الحصول على نتيجة كروموسوم لطفلهم المستقبلي في 3 أيام عمل فقط من اللحظة التي نتلقى فيها الدم في المختبر. في حالة Expanded NACE ، لأنه يتم تنفيذ جزء من الإجراء خارج إسبانيا ، فإن فترة الانتظار أطول قليلاً ، بين 7 و 10 أيام عمل منذ تلقينا عينة الدم.
ما هي الحالات الشاذة التي تكتشفها؟ مع ما الموثوقية؟
"مع اختبار NACE ، يمكن للوالدين الحصول على نتيجة كروموسوم لطفلهم المستقبلي في 3 أيام عمل فقط"
ال اختبار NACE يحلل حالة الصبغيات الجنينية للكروموسومات 13 و 18 و 21 ، والكروموسومات الجنسية X و Y. في حالة اختبار NACE الموسع، يكتشف بالإضافة إلى ذلك التغييرات في الكروموسومات 9 و 16 ، والتغييرات في أكثر 6 الهياكل الجزئية انتشارًا: متلازمة دي جورج ، متلازمة الحذف 1p36 ، متلازمة أنجلمان ، متلازمة برادر ويلي ، متلازمة كري دو شات ومتلازمة الذئب -Hirschhorn.
من حيث الموثوقية ، يعد اختبار NACE هو الاختبار الأقوى في السوق. نقدم النتائج في جميع العينات التي نتلقاها تقريبًا ، مع حساسية وخصوصية عالية جدًا للكروموسومات التي تم تحليلها في الاختبار. على سبيل المثال تم الكشف عن الحالات الشاذة للكروموسوم 21 بنسبة 99.8 ٪ من الوقت.
ما هو أفضل وقت للحمل لإجراء الاختبار؟ كيف يتم ذلك؟
مع تقدم الحمل ، تزداد كمية الحمض النووي للجنين في دم الأم. يمكن إجراء اختبار NACE بنجاح من الأسبوع العاشر من الحمل ، على الرغم من أنه من المستحسن إجراء الاختبار بمجرد إجراء فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.
الإجراء لإجراء اختبار NACE بسيط للغاية. من الأسبوع العاشر من الحمل ، فقط سحب الدم التقليدي هو ضروري، تلك التي تم الحصول عليها في أي اختبار الدم الروتيني. سريع وبسيط.
هل يمكنك اكتشاف خطر الإجهاض التلقائي في الأسابيع الأولى من الحمل؟
لا ، تم تصميم هذا الاختبار للكشف عن تشوهات الكروموسومات التي تتوافق مع الحمل التطوري. بالإضافة إلى ذلك ، فإن غالبية حالات الإجهاض التلقائي تحدث قبل الأسبوع 10-12 من الحمل (وهو الوقت الذي يمكننا فيه جمع الدم لتحليله) ، لذلك ، على الرغم من أن الاختبار قد يكتشف تشوهات الكروموسومات التي تسبب إجهاض مبكر ، فإن الاختبار لن يكون مفيدة سريريا
هل تعتقد أن اختبارات مثل NACE ستعني نهاية بزل السلى؟
يمكن إجراء اختبار NACE بنجاح من الأسبوع العاشر من الحمل ، لكن سيكون من المستحسن بمجرد إجراء الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.
يعد اختبار NACE اختبارًا قويًا للفحص ، والذي سيسمح بدقة باكتشاف حالات الحمل بجنين طبيعي الكروموسومات. قبل وجود الاختبار ، فإن العديد من هؤلاء المرضى ، حسب العمر أو مؤشرات أخرى ، قد خضعوا لعملية جراحية ، بما في ذلك بزل السلى. إذا تحدثنا عن الأرقام ، فيمكننا أن نتحدث عن حقيقة أن حوالي 90٪ من المرضى الذين سيوصى بإجراء فحص بزل السلى لديهم لأنهم معرضون لخطر لا يحتاج المرضى إلى إجرائهم لأن اختبار NACE يتم تقديمه.
لذلك، في المدى القصير ، من المتوقع حدوث انخفاض في عدد بزل السلى، وسيتم تحديد إشارة بزل السلى إلى عدد محدود من الحالات.
يعتمد اختبار NACE ، مثل بقية تقنيات الفحص السابقة للولادة القائمة على الحمض النووي الجنيني المجاني في دم الأم ، على تحليل الحمض النووي للخلايا المشيمة. وبالتالي فهي تقنية غير مباشرة. على الرغم من وجود نسبة منخفضة للغاية ، هناك حالات لا تتطابق فيها حالة الصبغية في المشيمة وحالة الجنين ، بسبب عمليات مثل الفسيفساء الصبغية تقتصر على المشيمة. يمكن أن تسبب حالات التباين هذه بين معلومات الخلايا المشيمية وتلك الخاصة بالجنين تشخيصًا خاطئًا ، وهذا هو السبب في أن التقنيات المعتمدة على دنا الجنين الدائر تسمى تقنيات الفحص وليس التشخيص الوراثي. في حالة بزل السلى ، تتم دراسة الحالة الصبغية للجنين مباشرة ، وبالإضافة إلى ذلك ، لا تتم دراسة مجموعة مختارة فقط من الكروموسومات ، ولكن كل الكروموسومات منه. لهذه الأسباب ، في حالة وجود NACE مع نتائج غير طبيعية ، يوصى بإجراء بزل السلى لتأكيد النتائج في الخلايا مباشرة من الجنين.
وهكذا، في المدى القصير ، سيستمر إجراء بزل السلى في الحالات التي يتم فيها إجراء اختبار فحص مثل اختبار NACE لنتيجة غيرت (كطريقة تأكيد) وكذلك في الحالات التي يشتبه فيها الطبيب أن الجنين قد يكون لديه بعض التعديلات لأي من الكروموسومات التي لم يتم تحليلها في اختبار NACE ، في تلك الحالات التي يلاحظ فيها الطبيب تشوهات الموجات فوق الصوتية لذلك جاد يقرر مباشرة إجراء تقنية غازية ، أو في تلك الحالات القليلة التي يكون من المستحيل فيها إجراء اختبار NACE بسبب خصائص العينة (النمط النووي المعدل للأم ، والحالات السريرية التي تتداخل مع هذه التقنية ، إلخ).
ما هي تكلفة اختبار NACE و NACE Expanded؟
اختبار NACE ، الذي تم إجراؤه بالكامل في إسبانيا ، له تكلفة 545 يورو. إن اختبار NACE Expanded ، مع الدراسة الإضافية للكروموسومات 9 و 16 ، بالإضافة إلى أكثر 6 هياكل دقيقة منتشرة في تطور ما قبل الولادة ، يكلف 725 يورو.
نشكر ميغيل ميلان مرة أخرى على الإجابة على أسئلتنا ونأمل أن تكون هذه المعلومات جيدة للأمهات في المستقبل.
