هناك بعض الأمراض ذات الطابع الاستقلابي الغريبة والتي يصعب في بعض الأحيان اكتشافها أثناء عدم بدء نشاطها ، ولكن بفضل تطوير طريقة جديدة قادرة على الكشف عن بعض هذه الأمراض الأيضية النادرة، قد يتم تطبيق العلاجات قبل أن يبدأ المرض في نشاطه مما يتسبب في أضرار للطفل أو على الأقل التأكد من تقليل المخاطر.
لا تزال بعض هذه الأمراض مثل متلازمة Tay-Sachs و Fabry و Gaucher غير نشطة لبضعة أشهر بعد ولادة الطفل ، ولكن عندما تتطور ، قد تكون التأثيرات مثيرة في بعض الحالات ، لأنها يمكن أن تسبب التخلف العقلي أو العمى أو حتى الموت.
تم تطوير هذه الطريقة بواسطة باحثين من جامعة واشنطن (الولايات المتحدة الأمريكية) وهو نظام تحليل يسمح باكتشاف الإنزيمات التالفة التي تعمل في هذا النوع من الأمراض. يتكون في الأساس من استخراج بعض الدم من كعب الطفل الذي يتم بعد ذلك تجفيفه وجفافه لدراسة الإنزيمات وبالتالي الحصول على قياس الطيف لقياس مستويات الإنزيم من حيث الجودة والدستور. في غضون يومين لديك النتائج وسيُعرف ما إذا كان هناك وجود أو عدم وجود أمراض استقلابية.
من حيث المبدأ ، يمكن للتحليل اكتشاف ما يصل إلى 15 نوعًا من الإنزيمات التالفة من الأمراض الأيضية النادرة المقابلة ، وبالتالي تحقيق نظام وقائي فعال للغاية.
