متلازمة الهش X ، وهو مرض غير نادر

على الرغم من أنه غير معروف جيدًا ، إلا أن هناك حالات قليلة من الأطفال الذين يعانون منها متلازمة اكس الهشة، وهو اضطراب يسبب التخلف العقلي الناجم عن اضطراب وراثي في ​​كروموسوم X. في الواقع هذه المتلازمة هي بعد متلازمة داون ، وهي السبب الثاني للطفل لإعاقة عقلية وراثية ، ومع ذلك ، فهو السبب الأول للتخلف العقلي الموروث.

واحدة من المشاكل الموجودة اليوم هي التشخيص غير المستقر الذي يتم الوصول إليه ، حيث وصل إلى 20٪ فقط من الحالات. وقد أدى عدم وجود دراسات أو معايير أو وسائل أكثر تفصيلاً للكشف عن متلازمة فرايز إكس إلى أن المجلس الملكي للإعاقة و 20 خبيراً قد أعدوا كتاباً بعنوان هذا المرض. وفقًا لبعض المتخصصين ، من المهم جدًا إجراء الكشف المبكر حتى تتمكن من القيام بعمل سريع ، على الرغم من أنه ليس رقمًا مرتفعًا ، إلا أن هذه المتلازمة تصيب 1 من كل 2500 رجل وامرأة واحدة من بين كل 4000 امرأة ، كما نرى ، فإن معدل الإصابة بها أعلى في ذكر الجنس هناك العديد من العلامات التي يمكن أن تنبهنا إلى احتمال إصابة الطفل بهذا المرض ، وقد يكون تأخر اللغة وفرط النشاط من العوامل التي تحدده.

تظهر ملامح الوجه في عمر ثلاث سنوات تقريبًا وتختلف هذه الميزات حسب نوع الجنين. في الأطفال ، تكون الخصائص عبارة عن وجه ممدود أو فك كبير أو آذان كبيرة جدًا من بين أشياء أخرى. بالنسبة للفتيات ، يصعب اكتشافه ، حيث إن الإشارات التي ذكرناها من قبل على المستوى البدني لا تظهر على الرغم من الجوانب النفسية. اعتمادًا على درجة الإصابة ، قد يعيش الطفل أو الفتاة حياة طبيعية.

لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة Fragile X Syndrome وهناك عدد قليل من المتخصصين المكرسين للبحث عن الموارد العلاجية والعلاجات المحددة. هناك العديد من الأمراض غير المعروفة التي يعاني منها الأطفال ، ولهذا السبب يُنصح بالذهاب إلى المختص بشكل دوري ، يمكن دائمًا اكتشاف المشكلات بسرعة أكبر ، على الرغم من أنك قد تعتقد أن طفلك بصحة جيدة.

فيديو: متلازمة إكس X وتأثيرها على صحة القلب. الدكتور أحمد شوقي (أبريل 2024).