ال أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية (NDE) هي مجموعة كبيرة جدًا من الأمراض ذات التردد المنخفض ، والتي تُعتبر ضمن مجموعة "الأمراض النادرة أو الصغيرة". وهي ناتجة عن بدائل وراثية للحمض النووي ، والتي (بسبب توليد البروتينات غير الطبيعية) تسبب خللاً في الخلايا والأعضاء.
تقوم وحدة التمثيل الغذائي في مستشفى سان خوان دي ديو بالبحث ومساعدة المرضى الذين يعانون من أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية لأكثر من 30 عامًا. في صفحة الويب الخاصة به ، بالإضافة إلى تكرار الأخبار الرئيسية ذات الصلة ، يتم شرح ماهية هذه الأمراض وجميع العمليات التي تستتبعها ؛ كما يتم تقديم القصص والألعاب وقسم كبير من نصائح المرضى - مع قسم خاص مخصص للطهي -.
قد تنطوي معالجة تجارب الاقتراب من الموت على استخدام العقاقير اليتيمة والوجبات الغذائية الخاصة التي تمنع تراكم الأيضات السامة ، وتصحيح جزئيًا لتغيير المسار الأيضي. من بين هذه الأمراض ، متلازمة لوي ، مرض فابري ، غالاكتوزيميا أو فينيلتونوريا (PKU) ، والتي ربما تكون قد سمعت عنها في بعض الأحيان.
لقد أوضحت هذا المقال مع غلاف القصة "قصة الأسد PIM" لأن هذه القراءة هي جزء من بنك الموارد الذي يجب على الأطفال (على شبكة الإنترنت) أن يتعلموا من خلال اللعب. يتعلمون فهم بعضهم البعض وفهم مرضهم ، والعناية بنظامهم الغذائي واكتشاف الأطعمة المحظورة. قد يتعلمون حتى التكيف والتوضيح لبيئتهم أنهم يريدون أن يكونوا أطفالاً سعداء مثل أي شخص آخر.
من المؤكد أن أحد أكثر الأقسام فائدة ستكون النصيحة ، حيث تم إدراج (من تجارب أولياء الأمور والمهنيين) توصيات مفيدة التي يمكن أن تساعد في الحياة اليومية للعائلات ، في المدرسة ، في الرياضة أو في الطعام.
في كتاب "la cuineta" ، تم جمع وصفات لذيذة ومكيفة للغذاء المقيد في البروتينات والدهون أو الكربوهيدرات. إنه يتعلق بتوفير مساحة لمشاركة وتقديم أطباق جديدة. ل تعليم وتعزيز الأطعمة الأساسية لنموها الطبيعي ، ولتقدير الاختلافات الغذائية وتعلم إدارة النظام الغذائي الخاص ، ستكون الأهداف الأساسية التي ستسهم في تحسين التصاق النظام الغذائي ومراقبة التمثيل الغذائي بشكل جيد.
أعتقد أن عمل وحدة التمثيل الغذائي في مستشفى SJD مهم للغاية ، من أجل دعم كل تلك الأسر التي يسبب فيها اكتشاف أحد هذه الأمراض تأثيرًا كبيرًا ، وليس هناك شكوك قليلة. لذلك ، الدليل هو بالتأكيد مساعدة كبيرة.
